Применение Селперкатиниба при рецидивирующей медуллярной карциноме щитовидной железы с мутацией RET p.C630R: клинический случай

Аннотация

Медуллярная карцинома щитовидной железы (МКЩЖ) — редкая злокачественная опухоль парафолликулярных С-клеток, составляющая 1–5% от всех случаев рака щитовидной железы. Соматические мутации RET встречаются в 40–50% спорадических случаев и являются мишенями для селективных ингибиторов RET. Селперкатиниб (RETEVMO, Eli Lilly), одобренный FDA в 2020 году и EMA в 2021 году, в настоящее время не зарегистрирован в Казахстане. В данном исследовании описывается его успешное применение у 74-летнего пациента с рецидивирующей МКЩЖ, метастазами в шейные лимфатические узлы и легкие, непереносимостью вандетаниба и подтвержденной мутацией RET p.C630R. Диагностическое обследование включало гистологию, иммуногистохимию, секвенирование нового поколения (NGS), контрастную КТ, МРТ, ПЭТ/КТ с ¹⁸F-FDG, а также лабораторный мониторинг кальцитонина, карциноэмбрионального антигена, гормонов щитовидной железы, функции печени и почек. Секвенирование нового поколения (NGS) выявило активирующую мутацию RET p.C630R с частотой аллеля 21,14%. Прием вандетаниба был прекращен из-за отека Квинке, лекарственно-индуцированного поражения печени и синдрома Стивенса-Джонсона. Впоследствии был назначен селперкатиниб в дозе 160 мг/сутки. Через три месяца ПЭТ/КТ, выполненная 4 марта 2026 года, не выявила признаков местного рецидива и показала приблизительно двукратное снижение метаболической активности легочных очагов. Уровень кальцитонина оставался стабильным, близким к верхней границе нормы (16,0–16,3 пг/мл). Не было зарегистрировано побочных эффектов, требующих прекращения лечения, а функции печени и почек оставались в норме. Этот случай демонстрирует эффективность и благоприятную переносимость селперкатиниба при RET-позитивной медуллярной карциноме щитовидной железы после непереносимости ингибитора мультикиназ первого поколения и подтверждает целесообразность его регистрации и улучшения.